Rapamycin / Sirolimus – Tuberöse Sklerose

Tuberöse Sklerose: Weltweit erste Zulassung in Japan für neues Medikament

05.04.2018 Wissenschaftler der Universität Osaka entwickelten ein neues Medikament (Sirolimus Gel auch als Rapamycin bekannt) zur Behandlung von Hautläsionen bei tuberöser Sklerose, einer seltenen hartnäckigen Krankheit auch als Tuberöse Sklerose Komplex, Bourneville-Pringle-Syndrom oder Bourneville-Brissaud-Pringle-Syndrom bezeichnet.

Nach den ärztlich geleiteten klinischen Studien I und II der Universität Osaka, klinischen Studien der Phase III durch ein Pharmaunternehmen, wurde das Medikament am 23. März 2018 vom SAKIGAKE Designation System, einem von der japanischen Regierung verwalteten Frühzulassungssystem, innerhalb von 6 Monaten nach Antragstellung zugelassen und anschließend vermarktet.

Dieses Medikament ist das erste, das durch das SAKIGAKE-System augezeichnet wurde. Die Details der ärztlich geleiteten klinischen Studien I und II wurden im Januar 2017 in JAMA Dermatology veröffentlicht.

Tuberöse Sklerose

Tuberöse Sklerose ist eine vererbte autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen in den Genen TSC1 (Hamartin) und TSC2 (Tuberin) verursacht wird. Mutationen in den Tumorsuppressorgenen TSC1 und TSC2 verursachen eine Hyperaktivierung des mTORC1 (Säugetier-Target des Rapamycin-Komplexes 1) und entwickeln neoplastische Läsionen namens Hamartom in zahlreichen Organen wie Gehirn, Haut, Nieren und Lunge.

Symptome

Zu den Symptomen der tuberösen Sklerose gehören neben dem Hamartom auch Epilepsie, Lernschwierigkeiten, Entwicklungsverzögerungen und Autismus-Spektrumstörungen. Von den verschiedenen Symptomen entwickeln sich bei mehr als 90 Prozent der Patienten mit tuberöser Sklerose Hautprobleme wie Angiofibrome im Gesicht. Blutungen, sekundäre bakterielle Infektionen, Schmerzen und Funktionsstörungen im Zusammenhang mit Läsionen verursachen Leiden bei den Patienten und beeinträchtigen deren Lebensqualität aus kosmetischen Gründen erheblich.

Derzeit sind die etablierten Therapeutika jedoch auf chirurgische Therapien beschränkt, die bei Kleinkindern und Patienten mit intellektueller Behinderung ohne Vollnarkose schwer durchführbar sind.

Topisches Gel

Die systemische Verabreichung von Sirolimus (Rapamycin) reduziert das Tumorvolumen und vermindert die Rötung von Tumoren bei tuberöser Sklerose; die systemische Behandlung kann jedoch Nebenwirkungen haben.

Die von Mari Wataya-Kaneda geleitete Forschungsgruppe untersuchte und entwickelte ein topisches Gel von mTORC1-Inhibitoren als sicheres Therapeutikum unter Berücksichtigung topischer Sirolimus-Formulierungen, um die Absorption von Wirkstoffen mit hohem Molekulargewicht zu verbessern.

Lokal auf Hautläsionen

Dieses topische Sirolimus-Gel ist das einzige Medikament, das lokal auf Hautläsionen bei tuberöse Sklerose angewendet werden kann. Die Zulassung dieses schmerzlosen, sicheren und einfach anzuwendenden Medikaments hat eine sichere und wirksame Behandlung von Hautläsionen bei tuberöser Sklerose ermöglicht.

Das topische Sirolimus-Gel ist sicher und wirksam bei Angiofibromen im Gesicht bei tuberöser Sklerose, schlossen die Forscher. Die optimale Konzentration von Sirolimus betrug 0,2%.

Auch das SAKIGAKE-System und die Zusammenarbeit zwischen Industrie und Universität haben bei der Zulassung von Rapamycin sehr gut funktioniert, was bei der Entwicklung von Medikamenten zur Behandlung anderer hartnäckiger Krankheiten in der Zukunft hilfreich sein wird, schreiben die Studienautoren.
© arznei-news.de – Quellenangabe: JAMA Dermatol. 2017;153(1):39-48. doi:10.1001/jamadermatol.2016.3545

Wirksam bei TSC-bedingtem Gesichts-Angiofibrom

10.06.2018 Topisches Rapamycin (auch Sirolimus genannt) scheint bei tuberöser Sklerose (TSC) assoziierten Angiofibromen im Gesicht wirksam zu sein laut einer in JAMA Dermatology veröffentlichten Studie.

Dr. Mary Kay Koenig von der Universität Texas und Kollegen untersuchten in einer Studie mit 179 Patienten die Wirksamkeit und Sicherheit von topischem Rapamycin bei TSC-verknüpften Gesichts-Angiofibromen.

1 vs 0,1 Prozent vs. Placebo

Die Teilnehmer wurden in einem Verhältnis von 1:1:1 auf eine topische Formulierung randomisiert, die 1 Prozent bzw. 0,1 Prozent Rapamycin oder nur ein Placebo enthielt (59, 63 bzw. 57 Patienten). Die Formulierung wurde täglich vor dem Schlafengehen auf die betroffenen Stellen aufgetragen.

Wirksamkeit

Die Forscher beobachteten eine klinisch bedeutende und statistisch signifikante Verbesserung der Gesichts-Angiofibrome für 1 und 0,1 Prozent Sirolimus im Vergleich zum Vehikel, wobei der größte Teil der Verbesserung im ersten Monat eintrat.

Angiofibroma Grading Scale

Die Angiofibroma Grading Scale verbesserte sich nach sechs Monaten um 16,7, 11,0 und 2,1 Punkte für 1 bzw. 0,1 Prozent Sirolimus bzw. Placebo (P < 0,001 für 1 bzw. 0,1 Prozent).

Bei 81,8 in der 1 Prozent, 65,5 in der 0,1 Prozent Rapamycin-Gruppe und 25,5 Prozent der Placebogruppe (P < 0,001 für alle drei Paarvergleiche) wurden die Fotos am Ende der Behandlung besser bewertet als die zur Baseline.

Topisches Sirolimus scheint effektiv und sicher für die Behandlung von TSC-assoziierten Angiofibromen im Gesicht zu sein, schreiben die Studienautoren. In dieser Forschungsarbeit war die nützlichste Dosis 1 Prozent einmal täglich.
© arznei-news.de – Quellenangabe: The University of Texas Health Science Center at Houston; JAMA Dermatol 2018 doi:10.1001/jamadermatol.2018.0464

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