Präventive duale Therapie für gefährdete Kinder mit spinaler Muskelatrophie im Kindesalter
05.07.2024 In einer erstmalig durchgeführten Studie verglichen Forscher die Wirksamkeit einer präventiven Therapie für spinale Muskelatrophie (SMA) zwischen zwei gut aufeinander abgestimmten Studiengruppen, die entweder eine Gentherapie (Onasemnogen-Abeparvovec; Handelsname Zolgensma) allein oder in Kombination mit Risdiplam (orale Medikation) oder Nusinersen (intrathekale Injektion) erhielten, bevor sichtbare Krankheitsanzeichen auftraten. Die Studie umfasste präsymptomatische Säuglinge mit zwei oder drei SMN2-Kopien mit einem Risiko für die Entwicklung von SMA Typ 1 bzw. 2. Die Studie wurde kürzlich von Forschern der Clinic for Special Children und des Children’s Hospital of Philadelphia in den Annals of Clinical and Translational Neurology veröffentlicht.
In der Studie wurden 23 Säuglinge beobachtet, die innerhalb von sechs Wochen vor dem Auftreten einer sichtbaren Muskelschwäche eine präventive Therapie erhielten. Sie wurden in drei Gruppen eingeteilt: Säuglinge mit zwei Kopien von SMN2 (SMA Typ 1), die nur eine Gentherapie erhielten, Säuglinge mit zwei Kopien von SMN2 (SMA Typ 1), die eine Gentherapie plus Risdiplam oder Nusinersen erhielten, und Säuglinge mit drei Kopien von SMN2 (SMA Typ 2), die nur eine Gentherapie erhielten. Die Entscheidung, eine zweite Therapie zu verabreichen, wurde von Eltern und Betreuern im Rahmen der klinischen Routinebehandlung getroffen.
Die Forscher bewerteten die Wirksamkeit der Einzeltherapie im Vergleich zur dualen Therapie, indem sie die Ergebnisse des unabhängigen Sitzens und Gehens aufzeichneten und Muskel-Ultraschall- und Nervenleitfähigkeitsstudien durchführten. Kinder mit dualer Therapie saßen früher, aber sie schienen nicht früher zu gehen als Kinder mit Monotherapie. Darüber hinaus wurden im Skelettmuskel-Ultraschall abnorme Fettinfiltrationen und Faszikulationen sowohl in der Monotherapie- als auch in der Dualtherapie-Kohorte nachgewiesen, während Kinder mit drei Kopien von SMN2 (SMA Typ 2) weitgehend normale Muskel-Ultraschallwerte aufwiesen.
Die Ergebnisse zeigen, dass die duale Therapie zwar gut vertragen wurde, das Fortschreiten der Muskelerkrankung durch die zusätzliche Therapie jedoch nicht verhindert werden konnte. Langfristige Studien zu den Entwicklungsergebnissen bei diesen Kindern sind gerechtfertigt. „Wir werden diese Kinder über einen längeren Zeitraum hinweg weiter beobachten, um festzustellen, ob und wie die Kombinationstherapie die funktionellen Ergebnisse bei Patienten mit einem Risiko für SMA Typ 1 verbessert, um das klinische Management für sie bestmöglich zu gestalten“, schließt Karlla W. Brigatti von der Clinic for Special Children.
© arznei-news.de – Quellenangabe: Annals of Clinical and Translational Neurology DOI 10.1002/acn3.52093
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