Kanalopathie (KCNMA1): Lisdexamfetamin-Wirksamkeit bei Kindern

Lisdexamfetamin-Therapie bei paroxysmaler nicht-kinesebedingter Dyskinesie in Verbindung mit der KCNMA1 -N999S-Variante

03.02.2022 Die Verwendung des ADHS-Medikaments Lisdexamfetamin scheint die Symptome einer seltenen und derzeit schwer zu behandelnden genetischen Bewegungsstörung zu lindern, die vor allem bei Kindern auftritt. Dies geht aus einer neuen Studie der Forscherin Andrea Meredith von der University of Maryland School of Medicine (UMSOM) und ihrer Mitarbeiter hervor.

Die nach dem betroffenen Gen benannte KCNMA1-gebundene Kanalopathie kann anormale, unwillkürliche Bewegungen verursachen, bei denen die Patienten nach vorne sacken und ihre Arme und Beine starr erscheinen. Diese Episoden können bis zu 300 Mal pro Tag auftreten und stellen für die Patienten ein Risiko für schwere Verletzungen dar.

Die Forscher fanden heraus, dass das Stimulans Lisdexamfetamin diese Anfälle verringert und auch andere Begleitsymptome wie Krampfanfälle und Entwicklungsverzögerungen reduzieren kann.

Diese Ergebnisse wurden in Movement Disorders Clinical Practice veröffentlicht.

Kanalopathie (KCNMA1)

Bislang wurden weltweit nur etwa 75 Menschen mit dieser Störung identifiziert, die erst 2005 entdeckt wurde. Einen großen Fortschritt gab es 2019, als anekdotisch berichtet wurde, dass einem an der Störung leidenden Kind von seinem Neurologen Lisdexamfetamin verschrieben wurde, was nach Angaben der Familie zu helfen schien. Die Symptome des Kindes ähnelten der Kataplexie, einer abrupt auftretenden Muskelschwäche, ohne dass der Betroffene das Bewusstsein verliert.

Von da an verbreitete sich die Nachricht über die sozialen Medien, die Nachrichtenmedien und die von Dr. Meredith mitbegründete KCNMA1 Channelopathy International Advocacy Foundation (Stiftung zur Förderung der Krankheit) in anderen Familien. Die Begeisterung der Familien der Patienten veranlasste die Neurologen, darunter auch die Autoren der Studie, das relativ sichere Medikament zu testen, das von der US Food and Drug Administration zur Behandlung von ADHS zugelassen ist.

Wirksamkeit von Lisdexamfetamin

Für ihre Studie analysierten die Forscher die Berichte von sechs Patienten, die mit Lisdexamfetamin behandelt wurden. Sie stellten fest, dass die Kollapsanfälle bei vier Patienten um das 10-fache zurückgingen oder ganz verschwanden. Bei den meisten Patienten verbesserten sich auch die Sprachfähigkeit, die schulischen Leistungen, die Konzentrationsfähigkeit und die sozialen Fähigkeiten, die bei Patienten mit dieser Krankheit ebenfalls beeinträchtigt sein können. Bei keinem der Patienten traten während des Studienzeitraums Krampfanfälle auf. Die am häufigsten berichtete Nebenwirkung war Appetitlosigkeit und Schlafstörungen.

Aufgrund der bereits vorliegenden Erfahrungsberichte waren wir von diesen Ergebnissen nicht besonders überrascht, sagte Dr. Meredith. Aber es ist wichtig für Ärzte, die das Medikament offiziell diagnostizierten Patienten verschreiben, dass es tatsächlich zur Behandlung der Symptome wirksam eingesetzt wird.

Wirkweise von Lisdexamfetamin bei Kanalopathie unbekannt

Derzeit ist unklar, wie Lisdexamfetamin bei der Behandlung der Anfälle wirkt. Das bei der Erkrankung betroffene Gen, KCNMA1, kodiert ein Protein, das einen „Kanal“ in Gehirn- und Muskelzellen bildet. Dieser Kanal lässt Kalium aus der Zelle heraus, um ihre elektrische Ladung zu verändern. Neuronen im Gehirn senden Nachrichten und weisen die Muskeln an, sich mit Hilfe dieser elektrischen Signale zu bewegen, aber wie diese Kanalstörung zu den Symptomen der Patienten führt, ist unbekannt.

© arznei-news.de – Quellenangabe: Movement Disorders Clinical Practice (2021). DOI: 10.1002/mdc3.13394

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